Tanda dan gejala Thalassemia Pada Anak

Thalassemia merupakan salah satu penyakit genetik terbanyak di dunia yang ditandai dengan tidak terbentuk atau berkurangnya salah satu rantai globin baik itu -α ataupun -β yang merupakan komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal. Berdasarkan hal tersebut thalassemia dibedakan menjadi thalassemia -α dan thalassemia -β.

Secara klinis thalassemia dibagi menjadi:

  • thalassemia mayor, dimana pasien memerlukan transfusi darah yang rutin dan adekuat seumur hidupnya.
  • bila pasien membutuhkan transfusi tetapi tidak rutin maka disebut sebagai thalassemia intermedia
  • bila tanpa gejala, secara kasat mata tampak normal, disebut sebagai pembawa sifat thalassemia.

Indonesia termasuk salah satu negara dengan angka kejadian thalassemia yang tinggi. Hal tersebut dilihat melalui frekuensi kelainan gen yang ditemukan. Di Indonesia deteksi untuk thalassemia -α agak sulit dilakukan oleh karena memerlukan pemeriksaan DNA dan pemeriksaan tersebut baru dapat dilakukan di beberapa kota besar saja. Berdasarkan data dari Lembaga Eijkman angka kejadian thalassemia -α di Indonesia sekitar 2,6-11%, banyak ditemukan di Pulau Sulawesi, yaitu pada suku Bugis ataupun suku Kajang. Sedangkan thalassemia -β, ditemukan rata-rata sekitar 3-10%, dengan pembawa sifat terbanyak ditemukan di P. Sumatera, dan sekitar hampir 10% di daerah Palembang. Di di Pulau Jawa angka pembawa sifat sebesar 5%. Sedangkan untuk kelainan hemoglobinopati, pembawa sifat hemoglobin E ditemukan sebesar 1,5-33% dan terbanyak didapatkan di Pulau Sumba.
Semakin dini diagnosis thalassemia ditegakkan dan semakin cepat anak mendapatkan transfusi darah yang adekuat, maka harapan dan kualitas hidup anak tersebut akan semakin baik.wp-1482726140251.jpg

Tanda dan Gejala

  • anak akan tampak pucat akibat turunnya kadar hemoglobin (Hb), kadang anak terlihat kuning, ikterus akibat hemolisis yang berat dan dapat disertai tanda gangguan fungsi jantung.
  • Tanda atau gejala lainnya yang mungkin muncul adalah terabanya benjolan pada perut anak saat orangtua memandikan anaknya. Pembesaran ini biasanya adalah organ limpa yang membesar akibat kompensasi dari anemia kronis, dimana limpa sebagai organ RES bekerja keras membantu kerja tulang untuk membentuk sel darah merah.
  • Penyakit thalassemia ini merupakan penyakit genetik atau bawaan yang diturunkan berdasarkan hukum Mendel, maka jika dua pembawa sifat/thalassemia minor menikah, maka mereka berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat, 50% anak sebagai pembawa sifat dan 25% anaknya sebagai thalassmeia mayor. Peluang ini terjadi pada setiap konsepsi/kehamilan, karenanya bisa saja dalam 1 keluarga semua anaknya merupakan pengidap thalassemia mayor, atau malah mungkin tampak sehat, karena tidak memberikan gejala sama sekali, tetapi belum tentu mereka sehat, karena tetap mempunyai peluang sebagai thalassemia minor. Oleh karena itu jika kedua orangtua diketahui sebagai pembawa sifat thalassemia harus sesegara mungkin memeriksakan diri mereka dan anak keturunannya untuk segera dapat segera diidentifikasi sedini mungkin.
  • Bila anak menderita anemia harus segera mencari penyebabnya, karena anemia adalah suatu gejala bukan suatu diagnosis. Selain itu beliau menyarankan perlunya dilakukan pemeriksaan indeks eritrosit seperti mean corpuscular volume (MCV) dan mean corpuscular hemoglobin (MCH) dan red cell distribution width (RDW), karena mungkin saja kadar Hb normal, tetapi terdapat tadanya gambaran mikrostik hipokromik. Perlu diingat bila temukan gambaran mikrositk hipokrom perlu dipikirkan kemungkinan defisiensi besi, dan thalassemia. Sebagai penyebab tersering dari kondisi tersebut.

Komplikasi

  • Penyakit thalassemia sendiri membawa banyak sekali komplikasi kepada penderitanya. Di dunia umumnya komplikasi mulai terjadi pada awal dekade kedua kehidupan, namun di Asia termasuk Indonesia komplikasi muncul lebih cepat. Hal ini terjadi biasanya terjadi karena beberapa faktor, yaitu keadaan anemia kronik atau kelebihan zat besi akibat rendahnya kepatuhan atau keterbatasan dalam menggunakan obat kelasi besi.
  • Kelebihan besi akan menyebabkan penumpukan diberbagai organ terutama kulit, jantung, hati dan kelenjar endokrin, sehingga terjadilah kardiomiopati, perdarahan akibat rusaknya organ hati, diabetes melitus gangguan pertumbuhan, seperti perawakan tubuh yang pendek, infertilitas, hipogonadisme, kulit hitam dan juga bentuk muka yang berubah atau dikenal sebagai facies Cooley, disertai osteoporosis bahkan dapat terjadi fraktur patologis. Selain itu didapatkan juga limpa dan hati yang membesar sehingga menyebabkan perut anak dengan thalassemia tampak besar..
  • Penumpukan besi dalam tubuh juga merupakan komplikasi yang terjadi akibat proses transfusi maupun jika transfusi dengan kadar Hb yang selalu rendah. Penumpukan besi di organ-organ seperti hati dan jantung sangat berbahaya karena dapat mengakibatkan kematian. Selain itu besi juga merupakan media yang baik untuk pertumbuhan kuman, oleh karena itu penumpukan berlebih kadar besi dalam tubuh dapat menjadikan anak dengan thalassemia rentan terhadap penyakit infeksi.
    Dahulu anak thalassemia dengan limpa yang besar selalu dianjurkan untuk men jalani tindakan spolenektomi, tetapi keadaan tanpa limpa /asplenik sangat jauh lebih berbahaya, bahkan dapat menyebabkan morbiditas dan mortalitas yang tinggi. Oleh karena itu gaya hidup sehat penting sekali untuk dilakukan seperti makan makanan yang sehat, dan bagi pasien thalassemia dianjurkan utnuk tidak mengonsumsi minuman keras ataupun merokok.
Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s