Gangguan metabolik pada anak adalah kondisi medis yang terjadi akibat kelainan dalam proses metabolisme tubuh. Metabolisme adalah serangkaian reaksi kimia yang terjadi di dalam tubuh untuk mengubah makanan menjadi energi atau bahan bangunan bagi sel. Ketika proses ini terganggu, tubuh tidak dapat memproses zat tertentu dengan benar, yang dapat menyebabkan akumulasi zat berbahaya atau kekurangan zat penting. Gangguan ini sering kali bersifat genetik dan dapat memengaruhi berbagai aspek kesehatan anak, termasuk pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi organ.
Beberapa gangguan metabolik dapat dideteksi segera setelah lahir melalui skrining neonatal, seperti fenilketonuria (PKU) dan galaktosemia. Namun, ada pula gangguan yang baru terdiagnosis di kemudian hari, setelah gejala tertentu muncul. Gejala gangguan metabolik pada anak dapat bervariasi, mulai dari muntah, kejang, keterlambatan perkembangan, hingga koma. Diagnosis dini dan penanganan yang tepat sangat penting untuk mencegah komplikasi serius dan mendukung kualitas hidup anak.
Kriteria Diagnosis
Hingga saat ini, belum ada konsensus yang jelas mengenai kriteria untuk mengidentifikasi sindrom metabolik (MetS) pada anak-anak, sebagaimana tercermin dari beragam penelitian yang dikembangkan. Oleh karena itu, sebuah scoping review dilakukan untuk membandingkan kriteria diagnosis MetS yang diterapkan pada anak-anak dalam penelitian observasional dan deskriptif cross-sectional. Basis data seperti PubMed, Scopus, Web of Science, serta mesin pencari Google Scholar digunakan dalam penelitian ini. Istilah pencarian seperti “metabolic syndrome”, “cardiometabolic syndrome”, “child”, “children”, dan “childhood” digunakan, bersama dengan nama organisasi atau penulis yang mengusulkan kriteria identifikasi MetS, dengan memanfaatkan penghubung Boolean “AND” dan “OR”. Sebanyak 26 artikel yang melibatkan anak-anak usia 6 hingga 12 tahun dievaluasi dan dipilih oleh dua peninjau.
Hasilnya menunjukkan bahwa sejak 2015, kriteria yang paling sering digunakan untuk mengidentifikasi MetS pada anak-anak adalah kriteria dari Cook et al, IDF, NCEP ATP III, dan De Ferranti et al, dengan urutan tersebut. Kriteria spesifik seperti yang diusulkan oleh Cook et al semakin dipilih untuk meningkatkan akurasi identifikasi MetS pada anak-anak. Faktor risiko yang paling umum ditemukan pada anak-anak dengan MetS adalah lingkar perut dan indeks massa tubuh (BMI), diikuti oleh kadar trigliserida, HDL, tekanan darah, dan glukosa darah. Prevalensi MetS pada anak-anak bervariasi tergantung pada kriteria yang digunakan, dengan prevalensi tertinggi ditemukan menggunakan kriteria dari De Ferranti et al.
Gangguan dan penyakit metabolik pada anak dan bayi beserta gejalanya:
| Gangguan/Penyakit Metabolik | Gejala Utama |
|---|---|
| Fenilketonuria (PKU) | Keterlambatan perkembangan, bau khas pada napas/urin, kejang, ruam kulit, dan gangguan perilaku. |
| Galaktosemia | Muntah, diare, gagal tumbuh, jaundice (kuning), hepatomegali, dan risiko infeksi serius. |
| Maple Syrup Urine Disease (MSUD) | Bau khas urin seperti sirup maple, kejang, muntah, dan hipotonus (otot lemah). |
| Hipotiroidisme Kongenital | Lesu, konstipasi, jaundice berkepanjangan, wajah bengkak, dan keterlambatan perkembangan. |
| Defisiensi Biotinidase | Kejang, gangguan pendengaran, alopecia (kerontokan rambut), dan hipotonia. |
| Cystic Fibrosis | Batuk kronis, infeksi paru berulang, gangguan pencernaan, dan pertumbuhan terhambat. |
| Glycogen Storage Disease (GSD) | Hipoglikemia, hepatomegali, kelelahan, dan kelemahan otot. |
| Defisiensi Carnitine | Kelemahan otot, hipoglikemia, gagal jantung, dan kesulitan makan pada bayi. |
| Defisiensi Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) | Hipoglikemia, muntah, kejang, dan letargi, terutama saat puasa. |
| Homocystinuria | Gangguan penglihatan, postur tubuh abnormal, keterlambatan perkembangan, dan risiko trombosis. |
| Penyakit Tay-Sachs | Kehilangan kemampuan motorik, kejang, dan respon menurun terhadap rangsangan suara. |
| Penyakit Gaucher | Pembesaran limpa dan hati, anemia, nyeri tulang, dan mudah memar. |
| Penyakit Niemann-Pick | Pembesaran hati dan limpa, kesulitan makan, gangguan neurologis, dan kehilangan kemampuan motorik. |
| Leigh Syndrome | Keterlambatan perkembangan, gangguan pernapasan, dan kelemahan otot progresif. |
Tabel ini dapat diperluas sesuai kebutuhan, termasuk menambahkan gangguan metabolik spesifik lainnya atau gejala tambahan berdasarkan studi atau kasus klinis.
Gangguan metabolik pada anak adalah kondisi yang kompleks tetapi dapat dikelola dengan baik jika didiagnosis dan ditangani secara dini. Edukasi orang tua, pemantauan medis yang teratur, serta pendekatan multidisiplin sangat penting untuk memastikan anak dengan gangguan metabolik tetap dapat menjalani kehidupan yang sehat dan produktif. Dengan kemajuan dalam bidang kedokteran, peluang untuk mendeteksi dan mengobati gangguan metabolik terus meningkat, memberikan harapan baru bagi anak-anak dan keluarga yang terdampak.
Leave a Reply