Abstrak Galaktosemia adalah kelainan metabolisme langka yang diturunkan secara autosomal resesif, disebabkan oleh defisiensi enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase (GALT). Gangguan…
Read More
DOKTERPEDIATRI
"Smart Parent Circle – Pediatric Health Support"
10 Penyakit Metabolik pada Anak: Deteksi Dini Penyelamat Masa Depan
Abstrak Penyakit metabolik pada anak merupakan kelompok gangguan genetik yang menghambat fungsi metabolisme normal tubuh, seperti pemecahan protein, karbohidrat, dan…
Read More
Fenilketonuria (PKU): Ancaman Diam dari Gangguan Metabolisme pada Anak
Abstrak Fenilketonuria (PKU) merupakan salah satu penyakit metabolik bawaan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh memecah asam amino fenilalanin akibat defisiensi…
Read More
Kelainan Genetik dan Sindrom Kromosom pada Anak
Abstrak Kelainan genetik dan sindrom kromosom merupakan kondisi bawaan yang berpengaruh besar terhadap pertumbuhan dan perkembangan anak, baik secara fisik,…
Read More
Gangguan Hormon Pertumbuhan pada Anak
Abstrak Gangguan hormon pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency/GHD) adalah kondisi langka tetapi serius yang menyebabkan pertumbuhan tinggi badan anak melambat secara…
Read More
Ventricular Septal Defect (VSD) pada Anak: Manifestasi Klinis, Komplikasi, dan Penanganan Terpadu
Ventricular Septal Defect (VSD) merupakan kelainan jantung bawaan yang paling sering ditemukan pada anak-anak. VSD ditandai oleh adanya lubang pada…
Read More
