Abstrak: Hipotiroid kongenital adalah kondisi bawaan yang ditandai oleh tidak memadainya produksi hormon tiroid sejak lahir. Hormon tiroid sangat penting…
Read More

Abstrak: Hipotiroid kongenital adalah kondisi bawaan yang ditandai oleh tidak memadainya produksi hormon tiroid sejak lahir. Hormon tiroid sangat penting…
Read More
Abstrak Galaktosemia adalah kelainan metabolisme langka yang diturunkan secara autosomal resesif, disebabkan oleh defisiensi enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase (GALT). Gangguan…
Read More
Abstrak Penyakit metabolik pada anak merupakan kelompok gangguan genetik yang menghambat fungsi metabolisme normal tubuh, seperti pemecahan protein, karbohidrat, dan…
Read More
Abstrak Fenilketonuria (PKU) merupakan salah satu penyakit metabolik bawaan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh memecah asam amino fenilalanin akibat defisiensi…
Read More
Abstrak Kelainan genetik dan sindrom kromosom merupakan kondisi bawaan yang berpengaruh besar terhadap pertumbuhan dan perkembangan anak, baik secara fisik,…
Read More
Abstrak Gangguan hormon pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency/GHD) adalah kondisi langka tetapi serius yang menyebabkan pertumbuhan tinggi badan anak melambat secara…
Read More