Penyakit Hirschsprung pada Bayi dan Anak: Diagnosis Dini, Tata Laksana, Komplikasi, dan Luaran Jangka Panjang Berdasarkan Evidence-Based Medicine

Penyakit Hirschsprung pada Bayi dan Anak: Diagnosis Dini, Tata Laksana, Komplikasi, dan Luaran Jangka Panjang Berdasarkan Evidence-Based Medicine

Penyakit Hirschsprung (Hirschsprung disease, HD) merupakan kelainan kongenital saluran cerna yang disebabkan oleh tidak adanya sel ganglion pada pleksus submukosa dan mienterikus sehingga terjadi gangguan motilitas usus distal. Insidensi penyakit ini sekitar 1:5.000 kelahiran hidup dengan predominansi laki-laki. Manifestasi klinis bergantung pada panjang segmen aganglionosis, mulai dari keterlambatan pengeluaran mekonium, konstipasi kronis, distensi abdomen, muntah bilier, hingga enterokolitis yang mengancam jiwa. Diagnosis ditegakkan melalui kombinasi anamnesis, pemeriksaan fisik, foto polos abdomen, enema kontras, manometri anorektal, dan biopsi rektum sebagai baku emas. Tata laksana definitif adalah operasi pull-through setelah kondisi pasien stabil. Meskipun luaran jangka panjang umumnya baik, sebagian pasien masih mengalami konstipasi persisten, inkontinensia feses, enterokolitis berulang, maupun gangguan kualitas hidup. Artikel ini meninjau epidemiologi, patogenesis, manifestasi klinis, diagnosis, tata laksana, komplikasi, dan prognosis penyakit Hirschsprung berdasarkan bukti ilmiah terkini.

Penyakit Hirschsprung merupakan penyebab tersering obstruksi usus bagian bawah pada neonatus. Kelainan ini pertama kali dijelaskan oleh Harald Hirschsprung pada tahun 1888. Penyakit terjadi akibat kegagalan migrasi sel krista neural selama perkembangan embrio sehingga sebagian usus tidak memiliki pleksus saraf enterik. Segmen usus yang mengalami aganglionosis berada dalam keadaan spasme permanen sehingga isi usus tidak dapat melewatinya secara normal. Akibatnya terjadi dilatasi usus di bagian proksimal yang dikenal sebagai megakolon kongenital.

Diagnosis dini sangat penting karena keterlambatan diagnosis meningkatkan risiko enterokolitis, perforasi usus, sepsis, malnutrisi, dan gangguan pertumbuhan. Perkembangan teknik operasi minimal invasif serta perawatan multidisiplin telah meningkatkan angka keberhasilan terapi dan kualitas hidup pasien.

Embriologi dan Patogenesis

Migrasi sel krista neural berlangsung antara minggu kelima hingga minggu kedua belas kehamilan. Sel tersebut bermigrasi dari kranial menuju kaudal untuk membentuk sistem saraf enterik.

Kegagalan migrasi menyebabkan tidak terbentuknya sel ganglion sehingga segmen usus kehilangan kemampuan relaksasi normal.

Tabel 1. Patogenesis Penyakit Hirschsprung

Tahapan	Perubahan
Gangguan migrasi krista neural	Tidak terbentuk pleksus Meissner dan Auerbach
Aganglionosis	Usus distal mengalami kontraksi menetap
Hambatan aliran feses	Dilatasi kolon proksimal
Peningkatan tekanan intralumen	Megakolon kongenital
Stasis isi usus	Risiko enterokolitis meningkat

Epidemiologi

Tabel 2. Epidemiologi Hirschsprung

Karakteristik	Data
Insidensi	1 per 5.000 kelahiran hidup
Laki-laki : perempuan	4 : 1
Diagnosis saat neonatus	±80%
Sindrom Down	5–15%
Riwayat keluarga	4–20%
Long-segment disease	15–20%
Total colonic aganglionosis	3–8%

Faktor Genetik

Tabel 3. Gen yang Berhubungan dengan Hirschsprung

Gen	Fungsi
RET	Gen tersering pada Hirschsprung
EDNRB	Migrasi krista neural
EDN3	Diferensiasi neuron
SOX10	Perkembangan sistem saraf enterik
GDNF	Pertumbuhan neuron enterik

Manifestasi Klinis

Tabel 4. Manifestasi Klinis Berdasarkan Usia

Usia	Manifestasi utama
Neonatus	Mekonium terlambat, muntah hijau, distensi abdomen
Bayi	Konstipasi kronis, gagal tumbuh, perut buncit
Anak	Konstipasi berat, impaksi feses, pertumbuhan terganggu

Pemeriksaan Diagnosis

Tabel 5. Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan	Temuan khas	Peran
Foto polos abdomen	Dilatasi kolon	Skrining awal
Enema kontras	Zona transisi	Menentukan lokasi
Manometri anorektal	Refleks inhibisi rektoanal tidak ada	Skrining
Biopsi rektum	Tidak ditemukan sel ganglion	Baku emas
Pewarnaan asetilkolinesterase	Serabut saraf hipertrofi	Konfirmasi

Diagnosis Banding

Tabel 6. Diagnosis Banding Hirschsprung

Penyakit	Pembeda utama
Konstipasi fungsional	Onset setelah usia 1 tahun, respons baik terhadap pencahar
Alergi protein susu sapi	Dapat membaik dengan eliminasi makanan dan OFC positif
Hipotiroid kongenital	TSH meningkat
Fibrosis kistik	Ileus mekonium, uji keringat positif
Malformasi anorektal	Kelainan anatomi anus

Tata Laksana

Terapi awal meliputi stabilisasi kondisi umum, koreksi cairan dan elektrolit, dekompresi usus dengan irigasi rektal, serta antibiotik bila terjadi enterokolitis. Setelah kondisi stabil, dilakukan operasi pull-through sebagai terapi definitif.

Tabel 7. Teknik Operasi Pull-through

Teknik	Kelebihan
Swenson	Mengangkat seluruh segmen aganglionik
Soave	Menjaga struktur pelvis
Duhamel	Risiko cedera saraf lebih rendah
Transanal endorectal pull-through	Minimal invasif, pemulihan lebih cepat

Komplikasi

Tabel 8. Komplikasi Hirschsprung

Sebelum operasi	Setelah operasi
Obstruksi usus	Enterokolitis
Perforasi	Konstipasi persisten
Enterokolitis	Inkontinensia feses
Sepsis	Striktur anastomosis
Malnutrisi	Disfungsi anorektal

Luaran Jangka Panjang

Sebagian besar pasien memiliki kualitas hidup yang baik setelah operasi. Namun sekitar 10–30% masih mengalami konstipasi kronis, 5–20% mengalami enterokolitis berulang, dan sebagian kecil mengalami inkontinensia feses atau gangguan fungsi anorektal yang memerlukan tindak lanjut jangka panjang oleh tim multidisiplin.

Perbedaan Hirschsprung, Konstipasi Fungsional, dan Konstipasi Terkait Alergi Makanan

Karakteristik	Hirschsprung	Konstipasi fungsional	Konstipasi terkait alergi makanan
Awal keluhan	Sejak lahir	Setelah 1 tahun	Bayi atau anak
Mekonium >48 jam	Sering	Jarang	Umumnya tidak
Distensi abdomen	Berat	Ringan	Sedang hingga berat
Riwayat alergi	Tidak khas	Tidak khas	Sering
Dermatitis atopik	Tidak khas	Tidak khas	Sering
Respons pencahar	Kurang	Baik	Kurang bila alergen masih dikonsumsi
Respons eliminasi makanan	Tidak membaik	Tidak bermakna	Sering membaik
OFC	Tidak berperan	Tidak berperan	Baku emas diagnosis alergi makanan
Biopsi rektum	Aganglionosis	Normal	Normal
Terapi utama	Operasi	Pencahar dan modifikasi perilaku	Eliminasi alergen yang telah dikonfirmasi

Kesimpulan

Penyakit Hirschsprung merupakan penyebab penting obstruksi usus kongenital yang harus dicurigai pada bayi dengan keterlambatan pengeluaran mekonium, konstipasi berat sejak lahir, muntah hijau, dan distensi abdomen. Biopsi rektum tetap menjadi baku emas diagnosis, sedangkan operasi pull-through merupakan terapi definitif. Pada pasien dengan diagnosis Hirschsprung yang masih meragukan dan disertai gejala yang mengarah ke alergi makanan, evaluasi alergi secara sistematis termasuk eliminasi makanan terarah dan konfirmasi menggunakan Open Oral Food Challenge dapat dipertimbangkan sebagai diagnosis banding. Namun, bila aganglionosis telah dipastikan melalui biopsi rektum, tindakan operasi tidak boleh ditunda karena terapi diet tidak dapat menggantikan tata laksana bedah.