Abstrak: Maple Syrup Urine Disease (MSUD) adalah penyakit metabolik langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim kompleks dehidrogenase asam amino bercabang…
Read More
DOKTERPEDIATRI
"Smart Parent Circle – Pediatric Health Support"
Hipotiroid Kongenital pada Anak: Pentingnya Deteksi Dini untuk Cegah Keterlambatan Tumbuh Kembang
Abstrak: Hipotiroid kongenital adalah kondisi bawaan yang ditandai oleh tidak memadainya produksi hormon tiroid sejak lahir. Hormon tiroid sangat penting…
Read More
Galaktosemia: Deteksi Dini dan Penanganan Diet untuk Menyelamatkan Hidup Bayi
Abstrak Galaktosemia adalah kelainan metabolisme langka yang diturunkan secara autosomal resesif, disebabkan oleh defisiensi enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase (GALT). Gangguan…
Read More
10 Penyakit Metabolik pada Anak: Deteksi Dini Penyelamat Masa Depan
Abstrak Penyakit metabolik pada anak merupakan kelompok gangguan genetik yang menghambat fungsi metabolisme normal tubuh, seperti pemecahan protein, karbohidrat, dan…
Read More
Fenilketonuria (PKU): Ancaman Diam dari Gangguan Metabolisme pada Anak
Abstrak Fenilketonuria (PKU) merupakan salah satu penyakit metabolik bawaan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh memecah asam amino fenilalanin akibat defisiensi…
Read More
Kelainan Genetik dan Sindrom Kromosom pada Anak
Abstrak Kelainan genetik dan sindrom kromosom merupakan kondisi bawaan yang berpengaruh besar terhadap pertumbuhan dan perkembangan anak, baik secara fisik,…
Read More
